Mutasi genetik

Kamis, 31 Oktober 2019

Artikel genetik mutasi

8 Mutasi Genetik Ini Malah Bisa Memberikanmu Kekuatan Super, Asik Kan?

Dari cuma perlu tidur sebentar, sampai gak takut kolesterol

Lebih dari 99 persen informasi genetismu itu benar-benar sama dengan setiap orang di planet ini. Genmu akan menunjukkan warna kulitmu, jenis kelamin dan warna rambut, serta apakah kamu memiliki penyakit atau kelainan genetis tertentu.

Namun hanya di bawah 1 persen hal-hal tersebut menjadi menarik. Variasi genetis yang spesifik menjadikan beberapa dari kita mendapatkan — dengan percaya diri kita katakan sebagai — kekuatan super. Berikut adalah 8 kasus nyata bagaimana gen kita bisa membuat kita memiliki kemampuan spesial!

1. ACTN3 dan variasi pelari sprint super lainnya

cracked.com

Kita memiliki gen yang disebut ACTN3, tapi beberapa variasi tertentu terkait itu membantu tubuh kita mampu menciptakan protein spesial, yang disebut dengan alpha-actinin-3. Protein ini mengontrol pergerakan serat otot, sel-sel di dalamnya bertanggung jawab terhadap cepatnya tegang dan regangnya otot, yang berhubungan dengan lari sprint maupun angkat beban.

Penemuan yang dilakukan sekitar tahun 2008 ini dilakukan ketika para ahli genetika mempelajari para pelari sprint dan atlet super. Mereka menemukan bahwa beberapa dari atlet tersebut memiliki 2 ACTN3 dalam salinan yang "cacat", yang kemudian membuat gen mereka menjadi "gen olaharaga".

Di antara populasi umum, 18 persen dari kita benar-benar kurang baik dalam protein untuk kecepatan kontraksi otot — setidaknya kita memiliki 2 salinan lemah dari ACTN3. Orang-orang yang "cacat" tapi kuat dalam gen ini memiliki ketahanan otot luar biasa.

Kekuatan super: tubuh yang gak cepat lelah atau gak gampang cidera.

2. hDEC2 dan "ahli tidur" lainnya

businessinsider.co.id

Bayangkan jika kamu benar-benar berenergi total kembali hanya dengan 4 jam atau kurang dalam tidur tiap malam. Beberapa orang secara alami menjalaninya. Orang-orang ini disebut "ahli tidur sebentar", para ilmuwan baru-baru ini menemukan apa yang menyebabkan mereka mampu melakukannya.

Sebagian besar, para peneliti percaya bahwa kapabilitas ini berhubungan dengan mutasi genetis yang ternyata adalah gen hDEC2. Itu artinya kebiasaan tidur pendeknya bisa berlangsung di keluarga. Para ilmuwan berharap suatu saat bisa mempelajari cara mendapatkan kemampuan ini, sehingga bisa membantu orang dalam mengubah rutinitas tidurnya.

Kekuatan super: tidur sebentar langsung pulih berenergi kembali.

3. TAS2R38 dan pencicip super lainnya

chinadaily.com.cn

Sekitar seperempat dari populasi bisa merasakan makanan lebih intens dari kebanyakan orang lainnya. Para "pencicip super" ini seringkali bisa terlihat dari kebiasaan menyampurkan susu dan gula di kopi pahit mereka, atau menghindari makanan-makanan berlemak. Tiap detail campuran dapat mereka rasakan.

Alasan dari reaksi mereka, menurut para ilmuwan, terprogram dalam gen mereka, terutama yang disebut dengan TAS2R38, gen reseptor rasa pahit. Dalam penelitian ini, mereka yang merupakan "pencicip super" disebut sebagai PAV, sedangkan mereka yang punya kemampuan pencicip di bawah rata-rata disebut sebagai AVI.

Kekuatan super: merasakan makanan atau minuman dengan detail.

4. LRP5 dan mutasi tulang yang gak dapat dihancurkan

npr.org

Tulang yang rapuh bisa menimbulkan masalah besar. Para peneliti telah mengidentifikasi mutasi genetis pada gen LRP5 yang mengatur kepadatan mineral tulang, yang menyebabkan tulang remah dan rapuh.

Sejauh ini, para ilmuwan menemukan beberapa mutasi pada gen LRP5 yang berhubungan dengan kondisi tulang, termasuk osteoporosis dini. Namun mutasi yang berbeda tipe dalam gen yang sama tersebut ternyata memiliki efek berlawanan, memberikan beberapa orang tulang yang ekstrim padat, yang benar-benar susah hancur.

5. Variasi ketahan tubuh dari malaria

bbc.com

Orang pembawa penyakit sel sabit — yang artinya mereka memiliki 1 gen sabit dan 1 gen hemoglobin normal — jauh lebih terlindungi daripada mereka yang tidak. Walaupun kelainan darah gak berarti dianggap "super", informasi ini bisa membantu proses penemuan perawatan malaria yang inovatif.

Kekuatan super: tahan dari berbagai penyakit darah.

6. CETP dan mutasi kolesterol rendah

theonion.com

Walaupun lingkungan — termasuk yang kita makan — bisa mempengaruhi level kolesterol, ternyata genetika berpengaruh besar juga. Mutasi dalam gen yang bertanggung jawab memproduksi protein yang disebut cholesteryl ester transfer protein (CETP) menyebabkan kelemahan protein tersebut. Kekurangan CETP berhubungan dengan tingkat yang lebih tinggi dari HDL, kolesterol yang "baik".

Hal ini dapat membantu membawa kolesterol di dalam hati, jadi bisa segera disingkirkan dari badan, yang akhirnya merendahkan tingkat kolesterol. Penelitian ini juga menemukan hubungan lemah antara penyakit jantung koroner pada orang dengan mutasi yang menyebabkan kekurangan protein tertentu.

Kekuatan super: bisa makan minum hampir apa saja tanpa takut kolesterol tinggi.

7. BDNF dan SLC6A4 serta variasi peminum kopi super lainnya

newsthump.com

Ada setidaknya 6 gen yang berhubungan dengan bagaimana tubuhmu memproses kafein. Beberapa macam variasi, yang dekat dengan gen BDNF dan SLC6A4, mempengaruhi efek konsumsi kafein yang memnyebabkanmu ingin minum lebih banyak.

Variasi lainnya berhubungan dengan bagaimana tubuh memetabolisme kafein — mereka yang meluruhkan kafein lebih cepat cenderung minum lebih banyak karena efeknya menghilang lebih cepat. Penemuan ini bisa membantu menjelaskan kenapa beberapa orang bisa langsung tidur di malam hari setelah minum kopi rutin, sementara beberapa orang lainnya harus mengatur aktivitasnya untuk mendapatkan tidur malam yang nyenyak.

Kekuatan super: menetralisir efek samping kafein dan menyerap hanya manfaatnya saja.

8. ALDH2*2: penyaringan tubuh super

lonelyplanet.com

Apakah pipimu menjadi merah setelah meminum atau makan makanan tertentu? Mutasi dari gen ALDH2 bisa menjadi penyebabnya.

Mutasi semacam ini berhubungan dengan kemampuan enzim organ hati yang disebut dengan ALDH2 untuk mengubah zat buangan acetaldehyde menjadi asetat. Ketika acetaldehyde terbentuk di dalam darah, itu akan membuka pembuluh-pembuluh kapiler, menyebabkan apa yang bisa kita lihat sebagai warna memerah.

Namun ada komponen berbahaya lain dari acetaldehyde — senyawa tersebut karsinogenik untuk orang dan penelitian menemukan bahwa mereka yang mengonsumsi kandungan tersebut lebih berisiko terkena kanker esofagus. Mereka yang ALDH2-nya bermutasi khusus akan mampu menahan efek senyawa tersebut dan bisa dengan bebas makan minum tanpa ada efek seperti mabuk maupun overdosis, bisa dibilang juga sebagai manusia pesta yang tiada akhir.

Kekuatan super: bisa bebas makan minum hampir apa saja tanpa takut efek samping racun atau berbahayanya.

businessinsider.com

Nah, di antara semua mutasi gen yang sudah disebutkan, mana yang menurutmu paling keren? Atau jangan-jangan kamu ada dalam salah satu mutasi di atas?

Yang jelas kita harus mau menerima apapun yang diberikan oleh Tuhan kepada kita dan memanfaatkan sebaik mungkin untuk kebaikan dari pemberian tersebut. Kita juga bisa jadi super dengan memaksimalkan kelebihan kita masing-masing kok. Terus semangat aja ya!

@riandi_31

Tap&fllw